Genetik der ASD


Bei der Entstehung von ASD spielen sowohl genetische als auch Umweltfaktoren eine Rolle. Die Heritabilität ist hoch und liegt bei Autismus bei bis zu 90%. Umweltfaktoren können sich über epigenetische Mechanismen, d.h. chemische Veränderungen am Genom, die die genetische Sequenz selber nicht direkt verändern, auswirken. Zu den am häufigsten untersuchten epigenetischen Mechanismen zählt die DNA-Methylierung. Insbesondere genetische und epigenetische Veränderungen im Oxytocin Gen sowie in Genen des Oxytocinpathways (z.B. OXTR, LNPEP, AVP, CD38) modulieren das menschliche Sozialverhalten und spielen eine wichtige Rolle in der Behandlung von Individuen mit ASD. Zur Erforschung der genetischen und epigenetischen Grundlagen der ASD wird in diesem Projekt Biomaterial von allen Patienten und Probanden des ASD Net zentral in der Mannheimer Biobank BioPsy gesammelt. Aus allen (Speichel-)Proben wird fortwährend während der gesamten Rekrutierungszeit DNA extrahiert. Im Fokus stehen sowohl die genomweite genetische Analyse als auch die epigenetische Analyse des Oxytocinrezeptorgens. Ziel ist es, genetischen und epigenetische Muster zu erkennen, die mit Subphänotypen und Behandlungsansprechen zusammenhängen.



Veröffentlichungen


Publikation  Stephanie Witt, Helene Dukal, Christine Hohmeyer, Slavica Radosavljevic-Bjelic, Darja Schendel, Josef Frank, Maren Lang, Fabian Streit, Jana Strohmaier, Jens Treutlein, Marcella Rietschel (2016). Biobank of Psychiatric Diseases Mannheim – BioPsy. Open Journal of Bioresources, vol. 3 Online lesen